Это все она: ученные нашли взаимосвязь между Х-хромосомой и мужским бесплодием

Еще одно открытие генетиков может пролить свет на бесплодие и ряд заболеваний у мужчин.

Ученые из Whitehead Institute for Biomedical Research (Кембридж, штат Массачусетс) предполагают, что неприятности в мужской репродуктивной системе могут быть связаны с женской половой хромосомой (Х-хромосомой).

В 1967 году ученый из Японии Сузуму Оно, исследовавший Х-хромосому, предположил, что разные группы млекопитающих имеют общую структуру ДНК, доставшуюся от единого предка, и набор генов в ней.

Ученый вывел «закон Оно», в соответствии с которым развитие Х-хромосомы затянулось по причине выключения второй ее копии в геноме женских особей.

О ходе исследований и их результатах специалисты рассказали на страницах журнала Nature Genetics.

"Закон Оно"

Группа исследователей Дэвида Пейджа занялась проверкой «закона Оно». До этого, изучая Y-хромосомы, ученые разработали метод очень точного секвенирования. Этот метод позволяет обнаруживать в строении ДНК короткие дополняющие друг друга зоны, которые имеют зеркальные последовательности нуклеотидов. Именно этот метод специалисты использовали для исследования Х-хромосомы.

Для проверки «закона Оно» были взяты Х-хромосомы мыши и человека. Восемьдесят миллионов лет назад половые хромосомы особей разделились. Геномы каждого из организмов учеными были раскодированы, но в человеческой Х-хромосоме оставались нерасшифрованные участки, так как применяемые для этого методы положительного результата не дали.

Методика Пейджа и его коллег оказалась инновационной. Она позволила до конца расшифровать Х-хромосому человека, а затем сопоставить половые хромосомы двух организмов – мыши и человека. Обнаружилось, что они содержат в себе общие гены (около 95%) – стабильные, одной копии.

Но, вопреки «закону Оно», были выявлены и другие гены, Из них 144 были человеческими, а 197 – мышиными. 107 генов человека, находящихся в нескольких копиях расшифрованных дублированных регионов, очевидно, изменились не так давно. Группа Пейджа предположила, что эта совокупность генов образовалась после разделения видов.

Почему так происходит?

Общие гены активно действуют в мужском и женском организмах. Изменения в них приводят к Х-сцепленным репрессивным заболеваниям, таким как синдром Кабуки, мышечная дистрофия Дюшенна и др. Гены, принадлежащие только человеку, пассивны в тканях женщин и активны в тканях яичек мужчин, особенно в местах возникновения сперматозоидов. К таким выводам исследователи пришли, проанализировав восемь образцов различных тканей организмов обоих полов.

Видео: "Гены, ДНК и хромосомы"

Результаты исследования, проведенного специалистами Дэвида Пейджа, оказались впечатляющими: генетический анализ изменил представление о Х-хромосоме как о самой постоянной в геноме. Выявилось, что она играет важную роль не только в определении женских половых признаков, но и содержит в себе гены, которые могут вызывать у мужчин бесплодие и рак яичек.

Автор статьи: Захаров Николай Викторович

Гирудотерапевт, Терапевт

Проводит полное обследование организма и делает заключения на основании результатов. Имеет большой опыт, как в применении традиционной медицины, так и народных методов. Основным направлением нетрадиционного лечения является гирудотерапия.Другие авторы